【妇幼健康科普】备孕及妊娠期间，这项检查不要忽视之耳聋基因筛查篇-绍兴保姆

我国现有听力残疾居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。据统计80%的聋儿都是由听力正常的夫妇生育。

孕妇耳聋基因筛查是我省出生缺陷防控基因筛查惠民项目之一，也是保障母婴安全，建设健康湖南的重要举措，目的是降低出生缺陷率，减少聋儿出生。

听到这里，您是否会产生许多疑问，就让我们来为您逐一解答吧。

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夫妻双方没有耳聋，还要进行耳聋基因筛查吗?

遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母亲携带相关基因但不发病，而同时传递给孩子可能会发生耳聋。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要进行耳聋基因筛查，防止耳聋患儿出生。

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孕妇怎样进行耳聋基因筛查?

通过采集孕妇少量外周静脉血，进行基因检测，即可明确受检者是否携带常见的耳聋基因变异，通过对检测结果的分析，确定其遗传方式，进行生育风险评估和指导科学生育健康宝宝。

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孕妇耳聋基因筛查检测的是妈妈的基因还是胎儿的基因?

检测的是妈妈的基因。根据妈妈的基因变异情况，再分析评估胎儿耳聋的风险。

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孕妇耳聋基因筛查检测哪些基因?

遗传性耳聋涉及的基因众多，孕妇耳聋基因检测一般只针对中国常见的4个耳聋基因（GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3）的20个突变位点进行检测，这些基因变异已被证明与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋相关。

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孕妇耳聋基因筛查在什么时候做？去哪里做？

孕期全程都可进行孕妇耳聋基因筛查，但为确保后续进一步诊断和干预时间充足，建议该检测在7周至15+6周做，越早越好。如孕妇、配偶及其直系亲属为耳聋患者，建议一同进行耳聋基因诊断，明确致聋基因，必要时实施产前诊断。

我院目前开展遗传性耳聋热点基因检测和耳聋基因第三代测序检测。

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多长时间可以拿到检测报告？

遗传性耳聋热点基因检测抽血后20-30个工作日出结果，耳聋基因第三代测序检测抽血后10个工作日出结果。

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收到耳聋基因筛查报告后，应该怎么做？

筛查结果为阴性：没有携带耳聋基因变异，正常妊娠，按时产检，并建议分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查。

筛查结果为阳性：筛查出携带耳聋基因变异，请到永州市妇幼保健院耳鼻喉科或遗传科领取检测报告并进行遗传咨询和进一步诊断。

孕妇耳聋基因筛查是一项关乎宝宝听力健康的重要检查，一定要重视起来，为宝宝的听力健康共同努力！